一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析

• 作者: 张萍丽 侯彦琪 廖培元 袁翔 李娜 黄启坤 杨静
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 新变异
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 465-468
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200330-00217

摘要

目的:分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序对基因变异进行分析。结果:测序结果显示患儿ZEB2基因第8个外显子存在c.2609C>G(p.Ser870X)杂合无义变异，嵌合比率为30%，患儿父母均未检测到该变异，且为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ZEB2基因c.2609C>G(p.Ser870X)变异评级为致病变异(PVS1+PS1+PS2+PM2)。结论:ZEB2基因c.2609C>G(p.Ser870X)变异可能为患儿的致病原因，变异的嵌合现象可能是导致患儿症状较轻的原因之一。