Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析

• 作者: 张琼哲 吴世陶 崔明 张敏 石伟伟 刘恒方
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 关键词: 遗传性疾病 Bethlem肌病 临床表现 Ⅳ型胶原蛋白 COL6A3基因
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著 临床诊治|Original Article·Clinical Diagnosis and Treatment
• 页码范围: 402-407
• 页数: 6页
• 分类号: R746
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2021.05.016

摘要

目的 分析Bethlem肌病临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系3例女性患者临床表型、肌电图、肌肉活检、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者于13岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现.血清学肌酸激酶水平显著升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉病理学显示骨骼肌局灶坏死等非特异性肌源性损害.基因检测显示,先证者及其母、其妹存在相同基因突变,即COL6A3基因错义突变c.4270C>T.结论 该家系Bethlem肌病患者为COL6A3基因突变致病,临床通过基因测序手段可提高诊断率,有助于产前诊断,减少遗传病发生率.