10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断

• 作者: 曾丽娜 张艳 林荔 董娴 李励军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 10q22.3q23.2微缺失 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 768-770
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200608-00419

摘要

目的:对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析，并为其提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果:孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常，SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失，涉及 CDHR1、 BMPR1A、 NRG3、 GRID1、 LDB3等18个OMIM基因，与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失，父亲检测结果未见异常。 结论:孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失，明确病因后可指导其再生育。