PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例

• 作者: 周巧利 顾威
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: SHORT综合征 PIK3R1基因 早老 脂肪萎缩 胰岛素抵抗
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 870-872
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190718-00655

摘要

对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例 PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带 PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测 PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。