KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

• 作者: 刘静 李卓 贾政军 滕炎玲 席惠 王华
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因 全面发育落后 高通量测序
• 年，卷（期）: 2021,（17）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1349-1351
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200211-00140

摘要

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变，该同义突变导致产生新的剪切位点(受体)，从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失，形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系，其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱，并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。