FOXP3基因突变致新生儿IPEX综合征的临床特点及分子遗传学分析

• 作者: 林佳佳 赖淑华 修文龙 欧阳夏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 突变 新生
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1462-1465
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨FOXP3基因突变导致新生儿X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床特征、治疗和预后以及分子遗传学特点.方法 回顾性分析1例我院收治的新生儿IPEX病例的临床资料.收集FOXP3基因突变致IPEX的相关文献,筛选出新生儿期发病,且具备较完整资料病例.结果 本例患儿FOXP3基因分析发现存在c.1190G＞A突变,为国内首次报道.合并本例共74例新生儿IPEX病例,典型临床表现为肠病、1型糖尿病(TIDM)和皮炎"三联征".本病预后差,病死率高,治疗措施主要包括支持替代治疗、免疫抑制剂及造血干细胞移植.结论 对于出现慢性顽固性腹泻、1型糖尿病、湿疹等临床表现的新生儿需警惕IPEX,FOXP3基因测序可明确诊断.早期诊断、及时进行造血干细胞移植有助于改善预后.