一例嵌合型20q等臂染色体伴15q21.2微缺失胎儿的遗传学分析

• 作者: 罗婷婷 范佳鸣 车铭 张丽芳 曾艳 郭河清
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 嵌合体 产前诊断 等臂染色体
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 974-976
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参考.方法 于孕19 w+5 d抽取胎儿羊水,分别行G显带染色体核型分析,产前细菌人工染色体微球(BoBs)检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)检测确诊该病例并复习相关文献.结果 (1)确诊该病例:胎儿羊水染色体核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],其父母染色体核型均未见异常.产前BoBs检测结果未见异常.胎儿SNP array结果提示arr[hg19]15q21.2(52,369,235-52,436,590)x1,15号染色体q21.2区段存在67.3 kb片段的缺失.综上,胎儿的核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],伴15q21.2微缺失.(2)妊娠结局:孕妇选择终止妊娠.结论 产前诊断发现的i(20)(q10)嵌合体需结合超声诊断有无发现胎儿畸形,对孕妇及配偶进行不同思路的产前咨询.