G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体的遗传学分析

• 作者: 王秋华 罗世强 黄钧 陈丽竹 刘晓丽 崖娇练 谭建强 严提珍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: G6PD缺乏症 Turner综合征 嵌合体 家系分析
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 275-279
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析.结果 先证者父亲为G6PD基因c.1388G＞A纯合突变;母亲G6PD基因未检测出12种常见突变;先证者染色体核型为45,X[67]/46,XX[33],G6PD基因c.1388G＞A杂合突变(测序的野生位点峰与突变位点峰面积比约为1 ∶2),G6PD基因突变遗传自父亲.结论 对于G6PD酶活性异常或基因检测发现异常结果无法对该结果进行解释时,应同时考虑是否存在染色体病,并结合临床表型、实验室检查结果及家系分析,做出全面的诊断,达到准确诊断及正确的遗传咨询.