一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的 GCDH基因变异分析

• 作者: 尹瀚浚 薛琼 朱苏月
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症I型 GCDH基因 复合杂合变异
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200705-00494

摘要

目的:明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:患儿存在 GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异，c.523G>A来源于父亲，c.1190T>C来源于母亲。 结论:GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。