PCDH15突变导致遗传性耳聋的研究进展

• 作者: 施韬 关静 王秋菊
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PCDH15 Usher综合征1型 DFNB23 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述|REVIEW ARTICLES
• 页码范围: 125-130
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2022.01.025

摘要

PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用.PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变会导致DFNB23和Usher综合征1F型,表现为先天性双侧重-极重度耳聋,USH1F患者还将出现前庭功能障碍以及青春期前发病的视网膜色素变性.大多数致病突变引起PCDH15翻译提前终止形成截短蛋白,另外也存在双基因遗传和拷贝体变异的致病遗传方式.绘制致病基因突变图谱,发现更多不同致病遗传方式有助于进一步明确PCDH15的致聋机制以及基因型-表型之间的关系.