FMD2综合征1例遗传学与临床特征

• 作者: 孙朝磊 马恒
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CT 体征和症状 儿童 FMD2综合征 基因突变
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 罕见病研究|RARE DISEASES RESEARCH
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 分类号: R445.3|R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2022.04.005

摘要

目的 探讨FMD2综合征的临床表现与影像学.方法 1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊,分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征.结果 患者8岁,头面部畸形,咳嗽、呼吸困难,基因检测分析发现MAP3K7基因变异,确诊为FMD2.结论 FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊.