一例 SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 辛红美 赵建设 律玉强 杨亚楠 李子龙 盖中涛 刘毅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ZTTK综合征 SON基因 二代测序 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 316-320
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210315-00225

摘要

目的:探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查，应用二代测序技术进行基因测序分析，对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:二代测序结果显示，患儿 SON基因存在一个c.5751_5754del变异，导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87)，患儿父母在该位点均无变异。 结论:SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了 SON基因的变异谱，为临床决策和遗传咨询提供了依据。