ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例

• 作者: 王丹虹 陈秀灵 朱建萍 逯军
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Traboulsi综合征 晶状体异位 ASPH基因
• 年，卷（期）: 2022,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 549-551
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20210223-00215

摘要

对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁，因"视力下降3年"就诊，主要表现为晶状体异位合并特殊面容，家系基因检测提示患儿 ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变，父母为致病基因携带者，诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型，掌握其诊断要点，有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道，为新发现的 ASPH基因突变类型，丰富了 ASPH基因谱。