国际遗传学杂志期刊
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国际遗传学杂志

International Journal of Genetics
曾用名: 国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)

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影响因子 0.2648
《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年,是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是:报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊,并被美国化学文... 更多
主办单位:
中华医学会 哈尔滨医科大学
ISSN:
1673-4386
CN:
23-1536/R
出版周期:
双月刊
邮编:
100005
地址:
哈尔滨市南岗区保健路157号
出版文献量(篇)
2221
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  • 作者: 王雨坤 杨海丽 黎宏勇 江敏 苏良 陈英妮 相梦妍 于祥远
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  1-6
    摘要: 目的:基于公共数据库中microRNA-122(miR-122)DNA甲基化和基因多态性分型数据,探讨rs1135519 T>C多态性与肿瘤遗传易感性的关系。方法:利用癌症基因组图谱(The...
  • 作者: 赵理平 罗华玉 罗桂香 肖鸽飞 胡利清
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  7-13
    摘要: 目的:评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、高...
  • 作者: 胡国超 李爱梅 付英梅 孙浩博 张凤民
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  14-19
    摘要: 肺结核与肺癌患者人口基数庞大,在全球都拥较高的发病率和死亡率,有关两种疾病共患的病例屡见不鲜。肺结核可以促进多种肺癌的发生,且两种疾病容易混肴。特发性肺纤维化、抗免疫药物、血清中较高的C反应...
  • 作者: 胡元婷 杨巽 张学龙 乔远东
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  20-25
    摘要: 病毒可以通过干扰细胞周期调控蛋白和DNA损伤修复相关蛋白促进自身的生命周期进程。研究发现HIV的辅助蛋白Vpr通过活化DNA修复酶SLX4复合物,促进HIV逃逸固有免疫识别,同时引起周期性细...
  • 作者: 岳锐 陈利婷 王喜悦 尚玉 杜若梅 孔凡武
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  26-30
    摘要: 糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病的主要并发症之一,也是终末期肾功能衰竭的主要原因。代谢记忆,即之前存在的高血糖增加了发生DN的风险,造成了长期的代谢紊乱。...
  • 作者: 张颖珍 靳彩虹 李东禄
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  31-37
    摘要: 白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失,少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Ched...
  • 作者: 周锡 钟晓武 郭晓兰
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  38-43
    摘要: N 6-甲基腺苷(N 6-methyladenosine,m 6A)修饰是真核生物RNA分子上最普遍的化学修饰之一。在哺乳动物生长发育和疾病发生的各个时期中,m...
  • 作者: 张子玲 张亚楠 张艳丽 张文雅 李朦 赵平鸽 匡野
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  44-49
    摘要: 表观遗传学是肿瘤发展中的关键事件,可以改变肿瘤驱动基因的表达而导致基因组不稳定,而无需涉及基因本身的序列变化。组蛋白修饰属于表观遗传学的重要部分,在肿瘤的发病机制中起着重要作用。果蝇zest...
  • 作者: 薛钧予 刘乃国 杨钰琨
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  50-54
    摘要: 肺纤维化是一种预后非常差的慢性间质性肺疾病,作为呼吸系统疑难疾病之一,其发病机制仍然未完全明确。近年来,肺纤维化的发病率和病死率在逐渐升高,患病年龄却在逐渐降低。脂质过氧化作为一种常见的氧化...
  • 作者: 铁晓玲 杨颖 车凤玉 刘黎礼
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  55-58
    摘要: 患儿,女,5月26天,以"发现运动发育落后3月"入院。现病史:患儿3月龄起,家属发现患儿运动发育落后,表现为竖头不稳,未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为:低额头、发...
  • 作者: 丁风娟 赵博文 宋丽娜 侯菲 曹鲁泉 金华
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  59-61
    摘要: 病例1:患儿,男,3岁,因发育落后、癫痫发作就诊,孕妇自述妊娠32周B超示:一侧侧脑室宽约12mm,妊娠37周复查B超示:左侧侧脑室宽约12 mm,右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37 ...
  • 作者: 袁睿莉 陈国洪 王媛 梅世月 马燕丽
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  62-66
    摘要: 患儿,女,1岁,主因"发热5 d,全身无力3 d"于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热,热峰40.3 ℃,在外院查咽喉部可见散在疱疹,诊断为"疱疹...
  • 作者: 张翠平 乔凤昌 胡平 程青 许争峰
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  67-70
    摘要: 先证者,男,4岁,以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产,出生体重2450 g,身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫,脑电图示界限性幼儿脑电图,睡眠期双侧中央及其中线(...
  • 作者: 王玉萍 武其文 付夏 李琴 洪云 江峰 巫杰
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  71-73
    摘要: 孕妇38岁,孕18 w,生育一胎男孩,10岁,健康,其后流产7次,自述12号染色体异常,无法提供相应染色体核型报告;丈夫39岁,自述染色体正常;男孩未查染色体。鉴于上述病史,建议进行产前诊断...
  • 作者: 赵建刚 黄文娣 杨颖 魏家凯 张李钰 赵玉娟 车凤玉
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  74-78
    摘要: 患儿1,女,先证者(见图1),18天5小时,以"面色苍白18天"入院;胎龄36 +6周,经产道急产娩出。患儿生后1 h因面色苍白及早产儿于当地医院住院,生后13 h查血常规可见血红...
  • 作者: 陈林姣 戴汝琳 刘倩
    发表期刊: 2022年1期
    页码:  79-82
    摘要: 患者,社会性别女,足月顺产,出生体重3 kg,生长发育过程无异常,11~12岁月经初潮,月经规律,周期28~30 d,持续3~4 d,经量正常。查体:女性外观,外阴发育正常,呈女性外阴,双侧...
  • 作者: 高铭徽 陈凯丽 刘新宇 董淑红 扈亚楠 胡春杰
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  83-90
    摘要: 目的:探讨HLA-A及CD8在宫颈癌组织中的表达及意义。方法:采用免疫组化检测正常宫颈组织、高级别鳞状上皮内病变宫颈(high-grade squamous intraepithelial ...
  • 作者: 于歌 冯晓玲 刘树民
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  91-97
    摘要: 目的:探讨micRNA-224(miR-224)在卵巢癌(ovarian cancer,OV)中的表达以及其对于OV患者预后的影响。方法:应用GEO以及TCGA数据库筛选OV中异常表达的mi...
  • 作者: 陈建胜 王天楹 王燕 苗蕾 周少飞
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  98-104
    摘要: DNA损伤修复相关基因(mediator of DNA damage check point protein 1,MDC1)又称BRCT结构域1的核因子(nuclear factor wit...
  • 作者: 赵晨晨 马勇胜
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  105-111
    摘要: 内源性microRNA的表达与骨骼重吸收、骨骼基质矿化、钙离子代谢和骨骼组织分化高度相关。microRNA在调节骨骼和软骨组织生成及代谢过程中的细胞分化和细胞外基质分泌中起着重要作用,并且参...
  • 作者: 张宇轩 冯万禹 王晓婷 朱华
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  112-117
    摘要: 钙释放激活钙调节蛋白1(calcium release-activated calcium modulator 1, ORAI1)基因编码基质相互作用分子1(stromal int...
  • 作者: 商梦瑶 刘晨
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  118-123
    摘要: 结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)是一种特殊形态学的大肠表浅性肿瘤,LST的病变形态及发生、发展规律不同于一般的腺瘤。国内外研究均表明,LST...
  • 作者: 山周琦玥 李丹杨 朱欣欣 马代远
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  124-129
    摘要: 自噬是细胞在溶酶体的参与下降解自身受损的细胞器及蛋白的过程,对维持细胞内稳态具有重要作用,研究显示自噬功能的失调与食管癌的发生、发展密切相关,且自噬调节剂能在一定程度上抑制食管癌细胞对放、化...
  • 作者: 刘瑞萍 陈阳 武海滨 张李钰
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  130-133
    摘要: 患儿,女,6月18天,以"生长缓慢6月余"就诊于营养科门诊。患儿自生后体重、身长增长缓慢。进食少,吃奶时间较长,吃吃停停,吸吮力不足,偶有溢奶,无吐奶。就诊前1~2天发热,体温37.5~38...
  • 作者: 丁风娟 单珊 赵燕 陶靖 金华
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  134-136
    摘要: 先证者(Ⅳ1),男,4岁,因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g,出生后反应可,偶有吐奶,出生后1个月出现抽搐,出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低,曾外院脑部磁共振示:髓...
  • 作者: 黄娟 郭晓峰 吉炜
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  137-140
    摘要: 患儿,女,1个月零19天,2周前因声音嘶哑、咳嗽、咳痰就诊当地医院,查心脏彩超:①左心室射血分数(LVEF)<45%;②左心增大伴左室壁整体运动相对减弱;③二尖瓣中等量反流;④三尖瓣少量反流...
  • 作者: 丁诗情 吴轲
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  141-144
    摘要: 先证者(Ⅲ 3),女,39岁,已婚,2020年11月先证者因体检发现右乳肿块就诊,无明显疼痛,无畏寒发热,乳头无溢血溢液、无凹陷、无桔样变,诊断为右侧乳腺癌,行保乳根治术。除术后病...
  • 作者: 赵博文 陶靖 鲁婷 孙晓仙 丁风娟 金华
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  145-148
    摘要: 患者,女,14岁,因身材矮小,发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查,结果如下:身高146 cm,体重43 kg,发育迟缓,青春期延迟,乳房发育不良(1-2级),桶状胸,未见月经来...
  • 作者: 冯楠楠 杨坤 靖吉丽 陈林姣
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  149-155
    摘要: 孕妇,31岁,孕2产0,人工流产1次,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认孕期有毒有害物质接触史,否认养宠物,否认孕期感冒、发热病史。孕早期NT正常。孕24 +周胎儿系统超声及头部M...
  • 作者: 杨楠 索磊
    发表期刊: 2022年2期
    页码:  156-159
    摘要: 患儿,日龄20天,胎龄38周,因"宫内窘迫"行剖宫产娩出,羊水Ⅲ度污染,脐带扭转10周,否认羊水早破,否认生后窒息史,Apgar评分9-10-10。生后不久于出生医院发现患儿肝脏肿大,查血常...

国际遗传学杂志基本信息

刊名 国际遗传学杂志 主编 傅松滨
曾用名 国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)
主办单位 中华医学会 哈尔滨医科大学  主管单位 国家卫生健康委员会
出版周期 双月刊 语种
chi
ISSN 1673-4386 CN 23-1536/R
邮编 100005 电子邮箱 ijg@cmaph.org
电话 0451-86662947 网址 http://gjycxzz.yiigle.com
地址 哈尔滨市南岗区保健路157号

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