MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例

• 作者: 杨楠 索磊
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 156-159
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210921-00118

摘要

患儿，日龄20天，胎龄38周，因"宫内窘迫"行剖宫产娩出，羊水Ⅲ度污染，脐带扭转10周，否认羊水早破，否认生后窒息史，Apgar评分9-10-10。生后不久于出生医院发现患儿肝脏肿大，查血常规示血小板9×10 9/L，伴有四肢皮肤散在出血点，无鼻衄，无呕血及便血，予以"哌拉西林抗感染，输注血小板、血浆"等综合治疗7天，血小板较前稍升高(32×10 9/L)，建议转上级医院进一步治疗，家长自行出院后居家观察13天，期间患儿无异常情况，后至西安市儿童医院求诊，以"发现血小板低20天"收入院。患儿自出生以来，精神反应欠佳，无发热，无抽搐发作，吃奶好，偶有吐奶，无腹胀、腹泻，无呕血、便血，大、小便正常。