罕见的婴儿Alstrom综合征1例： ALMS1基因新变异分析

• 作者: 黄娟 郭晓峰 吉炜
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 137-140
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20211208-00145

摘要

患儿，女，1个月零19天，2周前因声音嘶哑、咳嗽、咳痰就诊当地医院，查心脏彩超：①左心室射血分数(LVEF)<45%；②左心增大伴左室壁整体运动相对减弱；③二尖瓣中等量反流；④三尖瓣少量反流伴肺动脉高压(肺动脉收缩压52 mmHg)。胸片：双肺纹理增多、心影增大，予抗感染、雾化等治疗后未见好转，转诊福建省儿童医院。患儿G1P1，足月产，围产期无特殊事件，既往健康，否认家族遗传病史及类似疾病史，父母非近亲结婚。