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中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量（篇）
14432
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
北京市100039信箱651分箱
出版文献量（篇）
14432
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  • 241. 结合MLPA技术与高通量测序技术对DMD患者进行基因检测
    作者： 吴维青 姜楠 尹珊珊 徐志勇 徐晓昕 王勤 蔡筠 谢建生
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  16-18
    摘要： 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创建经济可靠的、高效的DMD诊断技术奠定技术平台.方法...
  • 242. 长链非编码RNA-NR_028308在先天性小耳畸形中的表达及临床意义
    作者： 宋宇鹏 张玲 杨庆华 林琳 潘博 蒋海越
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  19-21
    摘要： 目的 检测长链非编码核糖核酸NR_028308在同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的表达水平,比较配对组织间、细胞系之间的表达差异,分析表达上调的NR_028308对先天...
  • 243. 一般孕妇人群中筛查耳聋相关基因的回顾性分析
    作者： 司艳梅 张萌 李珊珊 杨树法 段朗 赵娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  22-24
    摘要： 目的 分析北京地区24078例孕妇耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断对预防聋儿出生的效果.方法 采用耳聋基因芯片法检测中国人常见的4个基因共9个热点突变,对检出的突变携带者,嘱其丈夫进行相关基...
  • 244. AHR基因多态性与维持精子数量的关联性
    作者： 刘舒媛 孙浩 张昌军 彭海英 杨昭庆 林克勤 褚嘉祐 黄小琴 黄铠
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  25-29
    摘要： 目的 研究芳(香)烃受体(Aryl hydrocarbon receptor,AHR)基因两个单核苷酸多态性位点:rs2066853和rs215840与中国人群特发性男性不育的相关性？方法 ...
  • 245. 孕期染汞对胎鼠脑损伤及S100B蛋白表达的影响
    作者： 吴岁寒 张淑萍 瓮占平 纪向虹 薛秀华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  30-32,封2
    摘要： 目的 研究孕期染汞胎鼠脑组织的损伤情况,探讨S100B在胎鼠脑损伤中的表达及意义.方法 建立孕鼠动物模型,将孕鼠随机分为对照组及染汞组(0.8、1.4、2.0mg·kg-1·d-1);染汞组...
  • 246. G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨
    作者： 张志强 林少宾 蒋玮莹 陈晓丹
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  33-34,61,封2
    摘要： 目的 探讨G6PD基因与早期不明原因流产的关系.方法 对56例不明原因流产绒毛标本及30例正常绒毛标本进行G6PD基因测序.结果 实验组G6PD基因测序结果中发现19例(33.9％) SNP...
  • 247. 无创性产前基因检测技术在未行血清学筛查的高龄孕妇中的应用
    作者： 吴水娟 杨兴坤 郭晓玲 钟进 陈志华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  35-37
    摘要： 目的 探讨应用无创性产前基因检测技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体拷贝数检测的可行性.方法 选择2011年10月至201 5年8月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的730例高龄孕妇...
  • 248. 甲型血友病家系的直接和间接基因诊断
    作者： 曹颖 李红智 洪淑贞 窦瑞艳 赵胜科 郑天津 陈靖 黄蓉
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  38-43,8
    摘要： 目的 该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接...
  • 249. 46,XX/46,XY/45,XO嵌合体一例
    作者： 杨晓丽
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  43
    摘要： 1 病例 患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查.夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚.患者精液检查活力差.腹盆腔彩超未见明显异常.查体:身高178cm,体重...
  • 250. 应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿唐氏综合征的前瞻性研究
    作者： 梁少霞 江陵 熊怡 王德刚 陆林苑 马肇华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  44-46,54
    摘要： 目的 通过前瞻性的研究方法,评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测(MPS-NI PT)筛查胎儿唐氏综合征的临床效果.方法 2012年7月-2015年5月期间,招募来中山市博爱医院产前诊断...
  • 251. 产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析
    作者： 朱自然 罗小金 胡亮 郭岩芸 魏凤香
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  47-48,94
    摘要： 目的 探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据.方法 对2011年2月至201 5年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4...
  • 252. 289例智力低下和发育迟缓患儿细胞遗传学分析
    作者： 梁济慈 王兴 王连 郝胜菊 闫有圣
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  49-50
    摘要： 目的 探讨兰州地区智力低下和(或)发育迟缓与患儿染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点.方法 对289例有智力低下和(或)发育迟缓疑...
  • 253. 孕期B超筛查胎儿微小结构异常与胎儿染色体异常的临床分析
    作者： 代文成 刘宁 刘璇 古丽娜孜·米吉提 王丽霞 马光娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  51-52,56
    摘要： 目的 探讨孕期B超筛查胎儿微小畸形与胎儿染色体异常的关系和意义.方法 通过统计,分析B超提示胎儿单项微小异常、多项微小异常及其它高危产前诊断指针孕妇的羊水穿刺核型分析结果.结果 1、B超检出...
  • 254. 淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析
    作者： 李毅 毕庆红 程翠云
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  53-54
    摘要： 目的 探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型...
  • 255. 孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析
    作者： 姚水生 施宁 杨芳芳 管永娟 许孟军 郑建丽 陆晶晶 陆海燕
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  55-56
    摘要： 目的 探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率.方法 对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法...
  • 256. 羊水载玻片原位培养技术的建立和临床应用
    作者： 唐少华 林小玲 毛义建 郑义 郑昭科
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  57-59,128,封4
    摘要： 目的 建立羊水载玻片原位培养技术的规范化流程,并实现临床转化.方法 取10例羊水标本,采用与进口载玻片培养瓶同步培养,评价该载玻片贴壁性能.取100例羊水,探索核型处理技术中低渗、预固定、染...
  • 257. 标记染色体的诊断与遗传咨询
    作者： 苏景玉 谢意 费冬梅 郑海洋 黄红倩
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  60-61
    摘要： 目的 对遗传咨询者或产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨标记染色体的临床意义.方法 2009年1月1日至2015年10月31日,对来我院遗传门诊就诊的66180例患者做染色体检查.结果 66...
  • 258. 31例唐氏综合征患儿的产前筛查情况分析
    作者： 李朝晖 郭正琴 陈雪清 黄蒂娜
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  62-63,21
    摘要： 目的 探讨导致唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿出生的原因.方法 对31例确诊DS儿其母亲孕期唐氏筛查情况进行回顾性分析.结果 22例DS患儿中孕期未行唐氏筛查22例、高...
  • 259. 38例儿童急性淋巴细胞白血病染色体结果分析
    作者： 刘征燕 安会波 王青霞 马琳
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  64,81
    摘要： 目的 对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的染色体核型及融合基因进行分析.方法 应用骨髓染色体标本及FISH方法对38例儿童ALL患者做染色体核型分析及融合基因检测.结果 38例检测患儿中发...
  • 260. 染色体多态性对生殖异常的临床效应
    作者： 廖辉雄
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  65-66,29
    摘要： 目的 探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应.方法 对近10年在广东省南雄市人民医院妇产科门诊与泌尿外科门诊咨询的1156例生殖异常夫妇,抽静脉血,肝素钠抗凝送第三方检验机构行外...
  • 261. 足月前胎膜早破患者肿瘤坏死因子α基因多态性及羊水中表达分析
    作者： 倪素娜 刘静 张伟卿 李慧娜 王伟 裴振玉 魏志霞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  67-69
    摘要： 目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-308位点单核苷多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及其羊水中TNF-α水平与足月前胎膜早破(...
  • 262. 血清CysC和尿PCX在妊娠糖尿病早期肾损害诊断中的应用价值
    作者： 高娟梅
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  70-71,50
    摘要： 目的 探讨患者血清胱抑素C(CysC)、尿足细胞标志蛋白podocalyxin(PCX)在妊娠糖尿病(GDM)早期肾损害诊断中的应用价值.方法 选取GDM患者60例,正常孕妇62例,未孕妇女...
  • 263. 孕中晚期脐带血产前诊断地中海贫血1088例分析
    作者： 张硕 李东明 黄小敏
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  72-73
    摘要： 目的 控制地中海贫血患儿的出生.方法 在孕17 ～ 38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测.结果 602例脐带血进行α地中海贫血基因检测,检出HbBart's症180例、HbH...
  • 264. 新疆地区汉族、维族反复自然流产患者封闭抗体检测及其临床意义
    作者： 刘志娟 哈斯提牙尔·杰恩斯 段玲 湃孜莱提·哈斯木 韩宁宁
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  74-75,24
    摘要： 目的 评价新疆地区汉、维族反复自然流产(RSA)患者封闭抗体(BA)的水平,为汉、维族RSA患者病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据.方法 用酶联免疫法(ELISA)测定1862例R...
  • 265. HBV阳性孕产妇母婴传播及母乳喂养安全性研究
    作者： 冯杏琳 刘丹 李彬 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽 雷秀娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  76-78,92
    摘要： 目的 探讨孕妇采用高效价乙肝免疫球蛋白(HBIG)阻断,非阻断,产后母乳喂养,对幼儿感染乙肝病毒(HBV)几率的调查.方法 孕妇外周血、脐血、幼儿外周血血清标志物(HBV M)用金标法、酶联...
  • 266. 子宫平滑肌肉瘤超声与磁共振的诊断
    作者： 吴哲 董虹 高慧
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  79,119,封3
    摘要： 子宫平滑肌肉瘤(leiomyosarcomas.lms)较为罕见.属子宫肉瘤的一种类型,约占子宫肉瘤的45％[1],可原发于子宫平滑肌,也可由子宫平滑肌瘤恶变而来[2].好发于更年期及绝经期...
  • 267. 血清VEGF、IL-18在缺氧缺血性脑病新生儿中的诊断价值
    作者： 董美如
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  80-81
    摘要： 目的 观察缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿血清血管内皮生长因子(VEGF)、IL-18表达,探讨其在HIE中的临床意义.方法 足月HIE患儿60例(轻度1 3例,中度30例,重度17例)及38...
  • 268. 1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究
    作者： 凌琴音 徐碧红 李茂清 钟俊杰 黄钻娣
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  82-83,101
    摘要： 目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值.方法 对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3～5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于...
  • 269. 2882份新生儿血培养病原学分布及耐药性分析
    作者： 吴盛海 滕晓晶 赵洪灿 项国谦
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  84-85,97
    摘要： 目的 分析葡萄球菌在新生儿败血症中的细菌学分布及其耐药状况,以期减少临床抗生素应用的盲目性.方法 对疑为败血症的新生儿血标本,采用BACTECTM FX全自动细菌培养仪培养、VITEK 2 ...
  • 270. 胎膜早破对新生儿听力筛查通过率的影响分析
    作者： 王敏
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  86-87
    摘要： 目的 探讨胎膜早破与新生儿听力障碍的关系.方法 回顾分析近半年出生的足月新生儿1872例,其中胎膜早破组224例作为观察组,非胎膜早破组1648例作为对照组,比较两组间新生儿的听力筛查通过率...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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