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中国优生与遗传杂志2017年出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
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中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
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14432
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61. 胚胎发育过程中嵌合现象及临床结局刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 染色体嵌合现象为同一个体内含有两个或者多个不同的染色体核型,如45,X0/46,XX.嵌合体不仅仅包括数目畸变,还有染色体结构畸变嵌合体.通常包括普遍嵌合(general mosaicism...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿.方法 针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查提供理论依据.方法 提取基因组DNA、应用Am...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 分析荧光探针PCR与膜芯片分型技术两种方法检测女性生殖道人乳头状瘤病毒(HPV)的结果,对两种方法进行临床应用评价.方法 随机收取2015年01月～11月来本院门诊就诊的女性患者106...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性.方法 病例组包括在...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断.方法 收集该家系成员的...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨无创产前基因检测技术检测胎儿性染色体异常中的应用价值,以及分析其检测出的胎儿性染色体异常中不同核型之间的假阳性情况.方法 选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义.方法 选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例.根据血清学筛查,超声诊断结...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较.方法 收集单胎孕妇志愿者外周...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据.方法 对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义.方法 对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染色体核型分析.结果 具有产前诊断指征的孕妇2476例,发现染色体异...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨唐氏综合征筛查高风险与社会危险因素.方法 选择2010年1月至2015年6月本院诊断唐氏综合征胎儿且于出生后确诊唐氏综合征患儿的母亲100例为研究组,同时选取同期出生正常儿母亲10...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 检测克氏综合征患者血清中性激素水平,探讨其临床应用价值.方法 选择克氏综合征患者107例为实验组,对照组为150例正常生育男性,采用化学发光法对以上两组实验对象进行血清PRL、FSH、...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 了解Turner综合征的常见细胞遗传学核型及临床效应.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析1732例女性患儿,对其遗传学检测结果,临床效应及就诊年龄时...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 报告本科室生育能力异常人群的染色体多态性及畸变检出率的结果.方法 回顾性分析从2010年1月——2015年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心生育功能异常(包括不孕不育、少弱畸...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 研究染色体多态性与女性不良妊娠的关系.方法 对2013年1月以来在本院妇产科就诊的1048例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 在1048例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 研究与探讨宝鸡地区近15年遗传咨询患儿染色体异常核型类别及其发生率,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法 对2012.1 ～ 2013.12因不孕症或复发性流产就诊我科进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值.方法 对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨男性原发不育与染色体异常的关系.方法 对来自广东省计划生育专科医院不育门诊的2656例男性原发不育患者进行染色体核型分析.结果 在这2656例男性患者中,共检出异常核型417例,染...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨染色体多态性与复发性流产之间的临床效应.方法 统计分析2009年6月至2015年6月在我院妇产科门诊咨询的2450例复发性流产夫妇(复发性流产组)为研究对象,采用常规方法细胞培养G...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨染色体异常对女性不孕不育的临床意义.方法 对934例,年龄17 ～ 45岁不孕不育女性采集外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体并分析染色体核型.结果 934例不孕不育女性外周血细胞核...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨无精子症患者的外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平意义.方法 对324例男性无精子症患者进行了外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平检测.结果 324例无精子症病人中检出染色体畸...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探索复发性流产夫妇中男性患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础.方法 回顾性分析2013年5月至2016年5月在我院生殖中心复发性流产门诊就诊的男性患者,对其1162例男性患者纳...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨原发性闭经与染色体核型异常及性激素水平的关系.方法 对我院妇产科门诊2009年1月至2016年6月就诊的118例原发性闭经患者进行染色体核型分析及性激素水平检测.结果 118例原发...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义.方法 对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查.结果 10126例遗传咨询者共检出染...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨染色体罗氏易位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法 对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析及其临床表现.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术对患者外周血淋巴细胞行染色体培养并常规G显带核型分析.结果 73例性染色体异常核型中,性...
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89. Y染色体b区缺失一例并文献回顾刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 全球大约10％～15％的育龄夫妇不育,男性因素约占50％.男性不育众多因素中遗传学因素占约10％[1],Y染色体微缺失是临床常见的遗传学病因.Y染色体长臂q11上存在控制精子生成的基因或基因...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2017年2期页码:摘要： 目的 探讨精液异常与染色体异常及多态的关系.方法 选取临床诊断为无精症和少、弱精症的764例男性患者行常规外周血染色体G显带核型分析,同时选取862例正常生育男性作为对照组.结果 764例精...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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