应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描

• 作者: 严明 刘万清 刘宁生 单祥年 杨焕明 武景阳 贺林
• 来源期刊: 南京铁道医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征耳聋 母系遗传 线粒体突变 全基因组扫描 连锁分析
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究与调查研究
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 分类号: Q503|Q343.3+1|R764.43|Q343.2+41
• 字数: 2706字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2000.02.001

摘要

目的:从分子遗传学角度对1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究.方法:使用365对常染色体全基因组扫描标记(STRPs),应用DNA pooling方法对该家系进行全基因组扫描.结果:通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别,发现全基因组共45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因,并通过统计学处理确定其差异,这些位点即为连锁分析的候选位点.结论:这些位点频率较高的等位基因可能与导致母系遗传性耳聋的相关基因连锁.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单祥年	南京铁道医学院生物学教研室	14	111	6.0	10.0
2	刘万清	中国科学院上海生理研究所	5	27	3.0	5.0
3	贺林	中国科学院上海生理研究所	18	147	5.0	12.0
4	武景阳	南京铁道医学院生物学教研室	3	23	2.0	3.0
5	严明	南京铁道医学院生物学教研室	2	1	1.0	1.0
6	刘宁生	南京铁道医学院生物学教研室	2	3	1.0	1.0