应用PCR技术对DMD患者基因缺失及携带者检测

• 作者: 佟彤 刘检妤 刘芬 陈悦 高文英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DMD 基因诊断 PCR
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 23-25
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.010

摘要

本文采用18对引物,A、G两套PCR多重反应体系,对我院37例进行性肌营养不良(DMD)患者进行基因缺失检测,其中19例患者有不同区域的缺失.其缺失区域集中在45-52号外显子,最高峰在48号外显子,与国外文献报道基本一致.另外应用6对重复双核苷酸序列多态性引物采用PCR方法对4个非缺失型家系,进行扩增片段长度多态性分析发现,所有4个家系,均具有2个以上多态性标记.对这些家系通过连锁分析,可对非缺失型家系进行快速的基因诊断,杂合子或携带者检出,并可进行可靠的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘检妤	天津市儿童医院儿研所	4	5	1.0	2.0
2	高文英	天津市儿童医院儿研所	22	47	4.0	6.0
3	佟彤	天津市儿童医院儿研所	18	23	3.0	3.0
4	陈悦	天津市儿童医院儿研所	20	27	3.0	3.0
5	刘芬	天津市儿童医院儿研所	1	1	1.0	1.0