脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析

• 作者: 何美娟 杨爱德 王碧玉 费洪宝 金润铭 陈敬春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 智力低下 诊断
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色本疾病
• 页码范围: 48-49,51
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2042字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.02.024

摘要

目的;对脆性X综合征家系中的先证者临床表现、遗传特点进行总结、分析,探讨其诊断问题.方法:采用临床检查与细胞遗传学检测相结合进行分析.结果:脆性X综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值.结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金润铭	同济医科大学附属协和医院儿科	6	11	3.0	3.0
2	费洪宝	同济医科大学附属协和医院儿科	5	6	2.0	2.0
3	陈敬春	同济医科大学附属协和医院儿科	4	6	2.0	2.0
4	杨爱德	同济医科大学附属协和医院儿科	4	11	3.0	3.0
5	王碧玉	同济医科大学附属协和医院儿科	3	8	2.0	2.0
6	何美娟	同济医科大学附属协和医院儿科	3	6	2.0	2.0