中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析

• 作者: 任鲁风 宋文芹 张燕妮 张长俊 徐悦凡 李金春 马元煦
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失,感音神经性 遗传学,医学 基因 突变 系谱 连接蛋白类
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 348-351
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 2900字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1673-0860.2002.05.007

摘要

目的分析中国人遗传性非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白(connexin 26,Cx26)基因编码区的突变.方法对天津市聋哑学校的8个聋哑学生的家系中29例以及健康对照2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者2例共33例取外周血提取DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增Cx26基因编码区片段,通过限制酶切指纹-单链构像多态性(restriction endonucleases fingerprinting-single strand conformation polymorphism ,REF-SSCP)分析法进行突变筛选,经DNA测序判断多态性改变或致病突变.结果 33例中有30例Cx26基因发生改变,改变率为90.91%(30/33).共发现8种不同形式的改变,包括79G→A、109G→A、161A→T、235delC、240G→A、341A→G、571T→C和608T→C,其中161A→T、240G→A和571T→C为新发现的突变.22例耳聋患者中有3例为235delC,突变率为13.64%(3/22).结论 Cx26基因235delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式,NSHI患者中存在较多的多态性改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋文芹	南开大学染色体实验室	90	1661	22.0	38.0
2	马元煦	天津市第一中心医院耳鼻咽喉科	18	111	5.0	10.0