β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断

• 作者: 周红平 毛红洪 罗桂英 饶兆英
• 来源期刊: 医学研究通讯
• 学科: 生物学
• 关键词: β地中海贫血 反向点杂交 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 字数: 2660字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2003.05.005

摘要

目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断.方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据.并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断.结果8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,2例为正常胎儿.有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致.结论显示,进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶兆英		29	119	5.0	9.0
2	周红平		32	153	6.0	11.0
3	罗桂英		20	58	4.0	7.0
4	毛红洪		1	0	0.0	0.0