一个中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因新突变

• 作者: 丁洁 余自华 姚勇 张敬京 杨霁云 石岩 管娜 黄建萍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 激素类 抗药性 膜蛋白质类 基因 突变 系谱 蒙古人种
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 快速通道
• 页码范围: 108-112
• 页数: 6页
• 分类号: R72
• 字数: 4874字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2004.02.009

摘要

目的分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因及突变特点.方法研究对象为一个中国汉族人家族性SRNS家系中的先证者及其兄和父母,对照人群为53例尿检正常成年人.取肾组织做常规光镜检查和podocin、nephrin、α-actinin、WT1表达的检查.提取外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增NPHS2基因8个外显子;应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析PCR产物,对DHPLC洗脱曲线异常者进行DNA序列测定.结果先证者及其兄肾脏病理示:局灶节段性肾小球硬化.先证者肾组织podocin重组蛋白P35染色弱阳性,P21染色阴性;nephrin、α-actinin和WT1染色的范围、定位、分布和荧光强度与对照组无差异.DHPLC示先证者及其父母洗脱曲线异常;DNA测序证实先证者为467_468insT与503G>A复合杂合突变,其父为503G>A杂合突变,其母为467_468insT杂合突变.结论首次发现了一中国汉族人家族性SRNS家系中NPHS2基因突变--467_468insT与503G>A复合杂合突变,且503G>A突变为新发现的突变;同时还发现该复合杂合突变引起肾组织中抗podocin重组蛋白P35的染色明显减弱,抗podocin重组蛋白P21的染色阴性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	黄建萍	北京大学第一医院儿科	79	625	14.0	19.0
3	杨霁云	北京大学第一医院儿科	120	1086	16.0	27.0
4	石岩	北京大学第一医院儿科	9	82	4.0	9.0
5	张敬京	北京大学第一医院儿科	28	321	11.0	17.0
6	管娜	北京大学第一医院儿科	61	478	13.0	19.0
7	姚勇	北京大学第一医院儿科	112	612	13.0	19.0
8	余自华	北京大学第一医院儿科	4	63	3.0	4.0