肝豆状核变性基因突变研究进展

• 作者: 张本恕 赵鹏
• 来源期刊: 国外医学(遗传学分册)
• 关键词: 肝豆状核变性 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 字数: 3253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2004.01.011

摘要

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区.现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鹏	天津医科大学总医院神经内科	39	192	9.0	11.0
2	张本恕	天津医科大学总医院神经内科	165	781	13.0	17.0