长QT综合征 KCNQ1基因突变筛查方法

• 作者: 刘文玲 李志明 李翠兰 李萍 李蕾 李运田 秦绪光 胡大一
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT综合征 缓慢激活延迟整流钾通道基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 236-239
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2895字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.011

摘要

目的研究中国人长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(postassium voltage-g ated channel, KQT-like subfamily member 1, KCNQ1)突变的关系.方法根据心电图T波的特征对31个家系进行基因分型的初步预测.对10个预测为LQT1家系的 家庭成员,用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single stra nd conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法进行KCNQ1基因16个外显子及剪接位点的筛查,SSCP异常者进行DNA测序.为避免遗漏心电图表现不典型 的LQT1,同时也为了进行方法学比较,对其它21个非LQT1家系只对先证者进行16个外显子的 PCR和DNA直接测序.对测序有异常者,分析其家系成员相应外显子的疾病分离情况.若异常只存在于患者,则检查该异常在50个正常对照者中的情况. 结果 (1) 在心电图预测分型为LQT1的家系中发现了位于第5外显子的S277L(1个家系) 和 G306V (1个家系) 2个错义突变.另外发 现了3个多态性,分别为435C→T(I145I) (7个家系)、1632C→A(S546S)(1个家系)、IVS1+9 C→G (3个家系).(2)在心电图分型预测为非LQT1的先证者中只发现了1个剪接突变IVS1+5 G→A (2个家系)和1个多态性IVS10+18C→T (1个家系).3个突变位点均位于KCNQ1 基因功能区域,各突变家系内患者存在同样的异常条带或序列,而正常对照无此异 常.结论在中国人LQTS患者中发现了KCNQ1基因上的2 个新错义突变、1个剪接突变和4个多态性.结合心电图分型预测, PCR-SSCP法可发现绝大部分突变,是筛查LQTS突变的简便而经济的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡大一	北京大学人民医院心内科	1545	17003	52.0	98.0
2	刘文玲	北京大学人民医院心内科	108	558	12.0	18.0
3	李翠兰	北京大学人民医院心内科	85	446	12.0	15.0
4	李蕾	北京大学人民医院心内科	49	665	10.0	25.0
5	李运田	北京大学人民医院心内科	9	50	4.0	7.0
6	李萍	北京大学人民医院心内科	25	207	7.0	13.0
7	秦绪光	北京酒仙桥医院心内科	6	44	4.0	6.0
8	李志明	北京大学人民医院心内科	3	12	2.0	3.0