全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究

• 作者: Dennis Bulman Lenmuel Racacho 卢宏 尹景岗 李冲 王家勤 贾福军 郭学鹏 霍卫红 顾仁骏 魏华 魏建科 黄希顺 黄素娟
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫癎 高热惊厥 连锁分析 GABA6基因 单个碱基多态性
• 年，卷（期）: 2004,（8）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 676-679
• 页数: 5页
• 分类号: R748
• 字数: 4586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2004.08.027

摘要

目的对全面癫癎伴高热惊厥附加症(GEFS+)家系进行基因定位,并对候选基因进行测序研究.方法用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA6外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA6 PCR测序.结果在5q34区域最大LOD值3.815.GABRA6基因测序显示外显子8有一C/G多态性.结论 GEFS+症致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系.在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传学机制的研究均有意义.