非综合征型遗传性聋家系系谱分析及mtDNA 12SrRNA tRNALeu(UUR)tRNASer(UCN) 基因突变分析

• 作者: 曹菊阳 李为民 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 系谱 DNA,线粒体 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2004,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 582-585,589
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2004.10.003

摘要

目的:探讨非综合征型遗传性聋(NSHL)家系中线粒体基因(mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律.探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋(SNHL)中的发生率.方法:收集遗传性NSHL家系29个,行家系调查;对家系进行形式遗传学分析、分离分析;采取外周血,从白细胞中抽取DNA;以多重聚合酶链反应(PCR)法检测mtDNA(nt)1 555G、7 445G、3 243G点突变;行mtDNA12SrRNA,tRNALeu(UUR)及tRNASer(UCN)基因序列测定.结果:多重PCR检测示mtDNA突变家系12个;形式遗传学分析确定为显性遗传不规则外显的家系,mtDNA突变率高;分离分析结合mtDNA突变检测示:母系遗传不具有常染色体遗传基因分离比.经测序证实,12个家系具有mtDNA突变;形式为:1 555G突变家系10个,7 445G突变家系2个,未发现3 243G突变家系.结论:母系遗传与常染色体显性及隐性遗传基因传递分离比有差异;mtDNA突变在NSHL中占较高比例,主要形式是1 555G及7 445G突变.在散发病例中发生率很低;7 445G结合1 555G点突变筛查对SNHL的诊断有重要意义.多重PCR法是mtDNA多基因突变位点简便的检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩东一		164	1475	20.0	31.0
5	袁慧军		37	223	8.0	13.0
9	曹菊阳		13	59	5.0	6.0
13	李为民		21	87	6.0	8.0