22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立

• 作者: 易龙 江永中 莫绪明 许争峰 韩冰
• 来源期刊: 第二军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 22q11.2微缺失 短串联重复序列多态 荧光原位杂交 室间隔缺损
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 研究快报
• 页码范围: 1061-1063
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2361字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0258-879X.2005.09.028

摘要

目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法.方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situ hybridization,FISH)检测.结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实. 结论:选取3个高信息量的位点(D22S944、22D_4_2、 22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫绪明	南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科	181	643	12.0	16.0
2	韩冰	南京大学医学院病理学教研室	23	174	6.0	13.0
3	许争峰	南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心	22	133	7.0	11.0
4	易龙	南京大学医学院病理学教研室	28	162	7.0	11.0
5	江永中	南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科	1	6	1.0	1.0