中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除

• 作者: 俞庆森 刘晓玲 庄树林 彭春龙 胡松年 邹建卫 陈士翰 黄方亮
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 夜盲/先天性 夜盲/遗传学 染色体异常 点突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 255-259
• 页数: 5页
• 分类号: R774
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2005.03.013

摘要

目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.