GJB2基因在遗传性聋中的检测

• 作者: 冯永 夏昆 梅凌云 蔡鑫章 贺定华 贺楚峰
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 遗传性聋 多态 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 301-303
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3442字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2005.05.001

摘要

目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据.方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测.结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A.109G>A是已报道的具有争议的致病突变,本实验在两个隐性遗传性聋家系的先证者中检测到109G>A纯合突变,且与耳聋共分离.79G>A和341G>A是已报道的多态.结论本研究发现了具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,极可能导致隐性遗传性聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺定华	湖南省儿童医院耳鼻咽喉科	22	110	6.0	10.0
2	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	102	545	12.0	16.0
3	夏昆		30	193	8.0	12.0
4	梅凌云	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	43	225	9.0	13.0
5	蔡鑫章	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	18	115	7.0	10.0
6	贺楚峰	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	40	202	9.0	12.0