江西籍常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析

• 作者: 周红平 张晓珍 段荣 毛江洪 罗桂英 饶兆英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 11-13
• 页数: 3页
• 分类号: R555.3
• 字数: 3082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.08.005

摘要

目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3%),G1376T突变37例(34.9%),A95G突变4例(3.7%),3种突变106例G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型82.97%,未定型者18例.结论江西籍G6PD3种常见突变基因类型及频率与杜传书等调查的结果相近.ARMS法是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD 3种基因常见突变的方法,此法对优生优育、提高G6PD缺乏症的诊断和防治水平,加强人们对该病的发病机理的认识,对人类学和遗传学研究有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段荣	江西省儿童医院中心实验室	55	353	11.0	16.0
2	饶兆英	江西省儿童医院中心实验室	29	119	5.0	9.0
3	周红平	江西省儿童医院中心实验室	32	153	6.0	11.0
4	罗桂英	江西省儿童医院中心实验室	20	58	4.0	7.0
5	毛江洪	江西省儿童医院中心实验室	12	69	4.0	8.0
6	张晓珍	江西省儿童医院中心实验室	26	68	4.0	7.0