一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变

• 作者: 崔彤彤 李杨 胡爱莲 董冰 郑远远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 RPGR基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 396-398
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.010

摘要

目的对中国人X-连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变.方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析. 结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40, θ=0) 和1.26.进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1, 与 RP3连锁.用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离.结论报告了中国人X-连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变,丰富了中国人RPGR基因突变谱,为今后研究X-连锁视网膜色素变性的基因奠定基础.