常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏昆 张玉虎 曹立 潘乾 蔡芳 许波 邓汉湘 郭纪锋 陈涛 龙志高
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 帕金森障碍 帕金森病 基因
• 年，卷（期）: 2005,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1538-1541
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2805字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.22.008

摘要

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析.结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸.在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y).具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍.结论 PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系; PARK6具有临床异质性.