近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

• 作者: 冯国鄞 刘涛 秦炜 纪宝虎 聂玉正 舒安利 贺林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 氨基糖甙类抗生素
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 303-305
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.014

摘要

目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型.结果测序结果显示,线粒体 12S rRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变.结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体 12S rRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺林	上海交通大学Bio-X中心	29	77	6.0	7.0
2	舒安利	湖南省怀化医学高等专科学校基础医学部	8	21	3.0	4.0
4	刘涛	湖南省怀化市第一人民医院普外科	4	36	3.0	4.0
7	纪宝虎	上海交通大学Bio-X中心	1	6	1.0	1.0
8	秦炜	上海交通大学Bio-X中心	2	11	2.0	2.0
9	冯国鄞	上海交通大学Bio-X中心	5	20	3.0	4.0
10	聂玉正	湖南省怀化市第三人民医院感染科	1	6	1.0	1.0