脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断

• 作者: 丁素菊 李静 蒋建明 郑惠民 韩燕 马丽杰
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调1型 临床表现 基因检测
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 520-522
• 页数: 3页
• 分类号: R744.7
• 字数: 2973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2006.05.002

摘要

目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,部分成员行头部MRI和视觉、听觉诱发电位;开展SCA3、SCA1及SCA7突变基因CAG重复数目检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传,5例成员有异常临床表现,头部MRI示小脑、脑干萎缩明显;VEP示潜伏期延迟和波幅下降,BAEP示Ⅴ波波幅下降,Ⅰ～Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ、IPL、ILD延迟.家系成员SCA3及SCA7突变基因CAG检测均在正常范围,对照组SCA1目的 片段CAG重复数目为19～37,3例患者异常等位基因CAG重复数分别为54、60、68,诊断为SCA1患者;1例患者等位基因CAG重复数目分别为29和40,后者介于正常与异常扩展范围之间,但该患者有临床表现,且有一个患病儿子,确诊为SCA1患者.结论 SCA1患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马丽杰	复旦大学生命科学院遗传所	5	12	2.0	3.0
2	韩燕	上海第二军医大学长海医院神经内科	4	9	2.0	3.0
3	郑惠民	上海第二军医大学长海医院神经内科	9	60	4.0	7.0
4	丁素菊	上海第二军医大学长海医院神经内科	9	48	4.0	6.0
5	蒋建明	上海第二军医大学长海医院神经内科	2	8	2.0	2.0
6	李静	济南齐鲁医院心内科	1	3	1.0	1.0