全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究

• 作者: Robyn H. Wallace 卢宏 尹景岗 张守山 王家勤 郭学鹏 霍卫红 顾仁骏 魏建科 黄希顺 黄素娟
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫癎 惊厥,发热性 GABA受体基因 单个碱基多态性
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R729
• 字数: 2039字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2006.01.015

摘要

目的对全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究.方法设计GABTRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析.结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性.结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫癎家系的连锁分析及GABRB2mRNA、基因功能研究均有重要意义.