中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析

• 作者: 于飞 刘丽贤 刘新 吴柏林 康东洋 张昕 戴朴 曹菊阳 李梅 杨伟炎 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 突变 非综合征性耳聋 测序
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与论著摘要
• 页码范围: 38-41
• 页数: 4页
• 分类号: R736.43
• 字数: 3032字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2006.01.014

摘要

目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingimpairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率.方法收集吉林省吉林市聋哑学校的58例非综合征性耳聋患儿(分别来自57个家庭)及37例听力正常家属的血样,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,用酶切方法初步分析已知的233-235位点,进一步行DNA测序证实酶切结果并发现新的突变类型;同时对部分家属进行DNA测序,区分并证实致病突变位点或多态性改变.结果58例患儿中发现11例(18.97%)为233-235delC突变,其中7例(12.07%)为233-235delC纯合突变,4例(6.90%)为233-235delC杂合突变;发现1例35delG杂合突变;4例235delC杂合突变及1例35delG杂合突变者均伴有299-300delAT杂合突变.在患儿及听力正常的家属中均发现有G79A杂合及A341G杂合复合变异、G79A纯合及A341G纯合复合变异.结论东北地区NSHI患儿的GJB2突变热点为233-235delC,突变率为18.97%.233-235delC杂合及299-300delAT杂合复合突变、35delG杂合及299-300delAT杂合复合突变为致病突变.G79A杂合及A341G杂合复合变异、G79A纯合及A341G纯合复合变异为多态性改变.