一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测

• 作者: 吴晓林 宋怀东 崔斌 李西华 王铸钢 袁文涛 陆振虞 顾鸣敏
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: COL1A1基因 突变分析 成骨不全
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 699-702
• 页数: 4页
• 分类号: Q754
• 字数: 3295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2007.06.021

摘要

目的 对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索.方法 对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变.结果 该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A＞G)突变.结论 对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变.