临床遗传学的又一灰色地带——染色体22q11.2区微重复

• 作者: 李岭 赵艳辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微重复 综合征 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 551-555
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 5181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.05.015

摘要

染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率.对国内外22q11.2区微重复报道不多的原因进行了分析,提示在22q11.2区微重复的发现过程中,常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性.另一方面,携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临床诊断上的困难.22q11.2区微重复相关的遗传学以及临床问题生动地反映了现阶段在解读基因型-表型相关性上所面临的挑战,提示临床遗传学研究中存在着又一灰色地带.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李岭	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	17	92	6.0	9.0
2	赵艳辉		12	7	2.0	2.0