佩-梅病一家系临床及PLP1基因突变分析

• 作者: 吴希如 吴晔 唐鸣科 姜玉武 张月华 林庆 王慧芳 王静敏 秦炯
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Pelizaeus-Merzbacher病 髓磷脂蛋白脂质蛋白质 膜蛋白质类 突变 DNA探针
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 912-916
• 页数: 5页
• 分类号: R75
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.12.009

摘要

目的 分析1个中国佩-梅病家系的临床特征及遗传学特点,以提高对该病的认识,并为国内佩-梅病患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础.方法 收集临床诊断为佩-梅病的先证者及其家系成员的临床资料及14例DNA样本,对临床症状体征、影像学特点进行分析,并采用多重连接依赖的探针扩增方法进行致病基因PLP1重复突变检测,确定基因突变类型,分析基因型与表型的关系.结果 先证者存在PLP1基因重复突变,结合先证者及家系中其他男性患者临床特点可确诊为经典型佩-梅病.另检出3例家系中表型正常女性携带PLP1基因重复突变.结论 该家系由PLP1基因重复突变导致经典型佩-梅病,符合国外报道的基因型-表型关系;上述结果是为该家系提供可靠遗传咨询及产前诊断的依据;多重连接依赖的探针扩增这一新方法可用于快速、准确地检测PLP1的全基因重复.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	林庆	北京大学第一医院儿科	43	525	12.0	22.0
4	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
5	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
6	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
7	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
8	王慧芳	北京大学第一医院儿科	3	25	3.0	3.0
9	唐鸣科		1	10	1.0	1.0