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摘要:
目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法 通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料.结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结.结果 本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱.受累者中,FS 6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例.所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电.其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好.本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常.结论 GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征.其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作.家族史调查是诊断该病的关键.
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关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析
来源期刊 中华妇幼临床医学杂志(电子版) 学科 医学
关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系调查 遗传
年,卷(期) 2007,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 74-76
页数 3页 分类号 R74
字数 4038字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5250.2007.02.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘木根 华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 17 48 3.0 6.0
2 曾峰 安徽省宣城中心医院儿科 12 30 3.0 5.0
3 柯欢 安徽省宣城中心医院儿科 7 24 3.0 4.0
4 朱传卫 安徽省宣城中心医院检验科 6 12 2.0 3.0
5 王峻 安徽省宣城中心医院脑电图室 1 1 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
家系调查
遗传
研究起点
研究来源
研究分支
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期刊影响力
中华妇幼临床医学杂志(电子版)
双月刊
1673-5250
11-9273/R
16开
成都市人民南路三段20号
2005
chi
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