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全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析
全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析
作者:
刘木根
曾峰
朱传卫
柯欢
王峻
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
家系调查
遗传
摘要:
目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法 通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料.结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结.结果 本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱.受累者中,FS 6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例.所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电.其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好.本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常.结论 GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征.其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作.家族史调查是诊断该病的关键.
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文献信息
篇名
全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析
来源期刊
中华妇幼临床医学杂志(电子版)
学科
医学
关键词
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
家系调查
遗传
年,卷(期)
2007,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
74-76
页数
3页
分类号
R74
字数
4038字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1673-5250.2007.02.005
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘木根
华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心
17
48
3.0
6.0
2
曾峰
安徽省宣城中心医院儿科
12
30
3.0
5.0
3
柯欢
安徽省宣城中心医院儿科
7
24
3.0
4.0
4
朱传卫
安徽省宣城中心医院检验科
6
12
2.0
3.0
5
王峻
安徽省宣城中心医院脑电图室
1
1
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(16)
共引文献
(12)
参考文献
(10)
节点文献
引证文献
(1)
同被引文献
(3)
二级引证文献
(3)
1991(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
1994(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1996(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
1998(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
1999(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
2000(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
2001(5)
参考文献(3)
二级参考文献(2)
2002(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2003(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2005(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2007(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2008(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2010(3)
引证文献(0)
二级引证文献(3)
研究主题发展历程
节点文献
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
家系调查
遗传
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华妇幼临床医学杂志(电子版)
主办单位:
中华医学会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-5250
CN:
11-9273/R
开本:
16开
出版地:
成都市人民南路三段20号
邮发代号:
创刊时间:
2005
语种:
chi
出版文献量(篇)
2760
总下载数(次)
4
总被引数(次)
16219
期刊文献
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中华妇幼临床医学杂志(电子版)2007年第5期
中华妇幼临床医学杂志(电子版)2007年第4期
中华妇幼临床医学杂志(电子版)2007年第3期
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