中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查

• 作者: 刘玉和 卜定方 周湘 张英 戚豫 李玉杰 杜博冉 柯肖玫 王松涛 田古 裴珮 许玉凤 钮淑兰 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 突变 病因
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 464-466
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2286字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.025

摘要

目的 进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查.方法 对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者,以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况.结果 全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生.结论 中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低,且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率.通过聋病分子流行病学调查,提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因.