家族性摩擦性黑变病家系分析及突变位点检测

• 作者: 刘跃华 左亚刚 方凯 朱铁山 王宏伟 王宝玺
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黑变病,摩擦性,家族性 突变,RET基因
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 343-345
• 页数: 3页
• 分类号: R758.4|R597.2
• 字数: 2181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2007.06.002

摘要

目的:分析家族性摩擦性黑变病遗传特点,并探讨RET基因突变情况.方法:收集一摩擦性黑变病家系患者,分析其发病特点.提取患者的DNA,采用PCR方法扩增RET基因第11号外显子,并进行测序,限制性内切酶HaeⅢ进行鉴定.结果:家族性摩擦性黑变病呈常染色体显性遗传模式.在此家系中未见RET634基因突变.结论:家族性摩擦性黑变病与RET634基因突变无关.