8例脊髓小脑共济失调2型、3型患者的临床表型及MRI表现分析

• 作者: 张小宁 雷晶 马建华
• 来源期刊: 新疆医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调2型 脊髓小脑共济失调3型 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1245-1248
• 页数: 4页
• 分类号: R744.7|R814.42
• 字数: 3467字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5551.2007.11.010

摘要

目的:探讨脊髓小脑共济失调(SCAs)2型与3型患者的临床特征及磁共振成像(MRI)表现对此类疾病的诊断及评估价值.方法:运用分子生物学的技术方法对4个SCAs家系的8例患者进行基因检测,证实分别为SCA2型和SCA3型,回顾分析3例SCA2型患者、5例SCA3型患者的临床特点及MRI表现.结果:SCA2型患者以小脑共济失调伴锥体外系损害为主,小脑、脑干萎缩明显,伴大脑皮层萎缩;SCA3型患者以小脑共济失调伴锥体束损害为主,小脑萎缩相对较轻.结论:SCA2型与SCA3型存在遗传异质性,神经系统检查和MRI表现有助于诊断、鉴别及预后评估,基因检测是唯一的确诊方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
3	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0