血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展

• 作者: 余元勋 吴竞生 张立
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 基因突变 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 4-5,59
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.07.002

摘要

血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病, 是最常见的遗传性出血性疾病.该病目前尚无有效根治方法,因此应开展血友病A家系基因诊断,并对患者家系成员做好产前诊断,以避免新的患者或携带者出生,降低血友病A的发病率,这对开展遗传咨询和优生优育服务大有益处.本文拟简要阐述近年来血友病A基因诊断与产前诊断的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴竞生	安徽省立医院血液科	50	202	8.0	10.0
2	余元勋	安徽医学高等专科学校安徽省优生优育遗传医学中心	12	38	4.0	6.0
3	张立	安徽医学高等专科学校安徽省优生优育遗传医学中心	11	30	3.0	5.0