眼皮肤白化病Ⅰ型患者TYR基因突变研究

• 作者: 夏涛 李卓 魏海云
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 眼皮肤白化病Ⅰ型 酪氨酸酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-36,69
• 页数: 2页
• 分类号: R758.54
• 字数: 2833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.12.016

摘要

目的 对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型.方法 PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,应用错配PCR/限制性内切酶分析法进行突变的致病性研究.结果 在先证者TYR基因内检测到C24Y和R299S两个突变等位基因,其中C24Y突变是国际上尚未见报道的OCA1致病突变.结论 对1例中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型患者进行基因突变研究,发现并鉴定了一种OCA1致病性新突变-TYR基因C24Y.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏海云	中山大学基础医学院	4	9	2.0	2.0
2	李卓		6	25	3.0	5.0
3	夏涛		12	32	3.0	5.0