一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析

• 作者: 刘晓燕 吴希如 吴沪生 孙慧慧 张月华 戚豫 许克铭 马秀伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 GABAA受体 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 611-615
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.001

摘要

目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系临床表型,并对其CABAA受体γ2哑单化基因(GABAA-receptor γ2 subunit,GABRG2)进行突变筛查及遗传特征分析.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GBRG2基因突变筛查,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系为典型GEFS+家系,3代共有7例受累成员,临床表型1例为热性惊厥(febrile seizures,FS),6例为热性惊厥附加症(febrile seizures plus,FS+).该家系先证者的GABRG2基因存在第9外显子的杂合无义突变c.1287G＞A(P.W390X),先证者之母和具有GEPS+表型的其他家系成员均携带该基因突变,1例携带该突变的家系成员临床表型正常,外显率约为87.5%(7/8).结论 该GEFS+家系GBRG2基因突变P.W390X为遗传性突变,家系符合常染色体显性遗传伴外显率小全.GABRG2基因突变也是中国GEFS+家系的致病基因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
3	戚豫	北京大学第一医院儿科	63	436	13.0	18.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	孙慧慧	北京大学第一医院儿科	10	70	5.0	8.0
6	马秀伟	北京大学第一医院儿科	12	123	6.0	11.0
7	许克铭	首都儿科研究所儿科	38	180	8.0	11.0
8	吴沪生	北京儿童医院儿科	13	105	5.0	10.0