八个遗传性血小板无力症家系基因型和表型分析

• 作者: 丁秋兰 杨芳 沈卫章 王学锋 王鸿利 金佩佩
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板无力症 血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 1231-1234
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.11.008

摘要

目的 对8个遗传性血小板无力症(GT)家系进行血小板膜糖蛋白(GP Ⅱb/Ⅲa)临床特性分析和基因突变检测.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法对先证者GPⅡb/Ⅲa基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.对突变位点进行直接测序,以排除基因多态性.结果 8个家系的先证者PLT计数均正常,血小板形态分散,出血时间(BT)延长,凝血象正常;对二磷酸腺苷(ADP)、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞仪检测结果显示,除家系2先证者为Ⅲ型GT和家系6先证者为Ⅱ型GT外,其余家系各先证者均为Ⅰ型GT.基因分析共发现12种不同类型的突变,分别为G10A、G1412T、G1199A、1525delC、G2223T、C2671T、2930delG、IVS15(-1)delG、A2334C、C1750T、69-79del和C470A.家系3先证者在GP Ⅱb/Ⅲa基因未检测到突变.结论 GPⅡb/Ⅲa基因突变是导致血小板无力症的主要原因.G10A、69-79del、C470A、G1412T、G2223T、C2671T和1525delC是导致遗传性血小板无力症的新的基因突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	61	169	6.0	10.0
2	王鸿利		24	142	6.0	11.0
3	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	126	552	10.0	18.0
4	金佩佩	上海交通大学医学院附属新华医院检验科	10	97	4.0	9.0
5	沈卫章		2	2	1.0	1.0
6	杨芳		2	2	1.0	1.0