西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究

• 作者: 兰兰 关静 刘晓雯 徐百成 王大勇 王秋菊 赵亚丽 赵翠 郭玉芬 韩明鲲 鲍晓林
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 突变 GJB2基因 SLC26A4基因 等位基因
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 分类号: R764.3
• 字数: 3683字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.04.001

摘要

目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impairment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式.方法 采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果 分析.结果 801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198).101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A＞G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801).结论 在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A＞G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式.